Lo studio “Incontinentia pigmenti: learning disabilities are a fundamental hallmark of the disease.” pubblicato su PLOS ONE riguarda la patologia genetica Incontinentia Pigmenti ed è stato realizzato grazie ad un approccio multidisciplinare che ha messo insieme le competenze di neuropsicologi e di genetisti avvalendosi del contributo dell’Associazione italiana di genitori e pazienti IP-I.P.A.SS.I Onlus, per il reclutamento dei partecipanti allo studio.
La Fondazione Roma – Terzo Settore “Sportello della Solidarietà” di Roma, che peril triennio 2008-2010 ha dato priorità a progetti riguardanti le malattie rare (sia nel campodella ricerca scientifica che dell’assistenza socio-sanitaria ai malati e alle loro famiglie), neha co-finanziato la realizzazione.Questa malattia colpisce esclusivamente le bambine. Alla nascita si presenta con una caratteristica infiammazione cutanea, più o meno grave che si evolve nel giro di alcuni mesi. Ma nel 30% delle bambine affette è stata riscontrata anche la presenza di alterazioni a livello del Sistema Nervoso Centrale, che rende questi casi più gravi e può portare fino ad una disabilità intellettiva.
Responsabile di questa malattia è il gene NEMO scoperto nel 2000 grazie allo sforzo congiunto di un gruppo internazionale di ricercatori messi insieme grazie alla dedizione di una Associazione americana di pazienti. Da allora molti nuovi casi sono stati identificati anche in Italia (circa 200). La Prof.ssa Laura Piccardi, ricercatore e docente di Neuropsicologia, afferente all’area psicologica, del Dipartimento Universitario di Medicina Clinica, Sanità Pubblica, Scienze della Vita e dell’Ambiente, oltre che uno degli Autori, è il corresponding author del presente studio, la cui novità consiste nel fatto che per la prima volta si è cercato di delineare il profilo cognitivo dell’Incontinentia pigmenti attraverso un’esaustiva valutazione neuropsicologica che si è avvalsa di test validati.
Attraverso di essa è stato possibile indagare i tre domini dell’apprendimento (lettura, scrittura e calcolo) e successivamente diagnosticare disturbi in due specifici domini di abilità (lettura e calcolo) in assenza di ritardo mentale. Da questa valutazione è emerso che ben il 70% delle pazienti soffriva di un disturbo nell’apprendimento del calcolo, del ragionamento matematico e nella lettura finora mai riportato in tali pazienti.
L’importanza di questo studio è da attribuire al fatto che le disabilità dell’apprendimento sono da includere tra i segni primari dell’IP, una malattia rara inclusa nella categoria delle malattie principalmente dermatologiche. Questo lavoro mostra che solo un’indagine neuropsicologica ben condotta può svelare dei difetti così specifici e quindi suggerisce che una valutazione delle capacità di apprendimento nelle bambine IP in età scolare deve diventare una prassi diagnostica. Infatti, i disturbi dell’apprendimento, se individuati precocemente, possono essere curati con una opportuna terapia riducendo le ripercussioni negative in età adulta che un disturbo non trattato può generare. Lo studio sottolinea inoltre l’enorme importanza di una collaborazione multicentrica in presenza di patologie rare.
Dal punto di vista scientifico, questo articolo pone l’attenzione sul fatto che il gene NEMO si colloca tra i geni che producono i disturbi dell’apprendimento nell’uomo. La Prof.ssa Cifone, Direttrice del Dipartimento MeSVA, esprime grande soddisfazione e orgoglio nei confronti dell’importante traguardo raggiunto nel campo della neuropsicologia e della genetica per la prevenzione dei disturbi dell’apprendimento anche grazie al rilevante contributo scientifico della Prof.ssa Piccardi la cui valenza internazionale rappresenta un chiaro indicatore dell’importanza delle ricerche condotte da anni e delle loro chiare applicazioni cliniche.
